Új genetikai laboratóriumban végezhetik ezentúl a ritka anyagcsere-betegségek újszülöttkori szűrését Szegeden. A 350 négyzetméteres épületben már négy tömegspektrométerrel dolgozhatnak a kutatók. A beruházás értéke 963 ezer euró volt. Ezzel párhuzamosan, Aradon megvalósítottak egy új anyagcsere központot, valamint Temesváron a meglévő laboratóriumot fejlesztették.
Mindhárom beruházás finanszírozását a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, a temesvári Luis Turcanu Sürgősségi Kórház és az aradi Vasile Goldis Nyugati Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikái a Magyarország-Románia Határon Átnyúló Együttműködési Program keretében közösen pályázták meg.
A HURO 0802/008 SCREENGEN ’Ritka betegségek újszülöttkori szűrése és molekuláris genetikai diagnózisa: euróregionális infrastruktúra és együttműködés kialakítása’ elnevezésű projekt összköltsége 1 millió 934 ezer euro volt, amelyből 1 millió 641 ezer eurot biztosított az Európai Regionális Fejlesztési Alap. A projekt vezetője Prof dr. Túri Sándor tanszékvezető volt.
A 2011 májusában indult és most befejezett projekt célja az volt, hogy kialakuljon a határon átnyúló együttműködés a ritka, súlyos örökletes betegségek (fenilketonuria, hipotireozis, galaktozémia, hemofilia, Duchenne kór, cisztás fibrózis) korai diagnosztikájának, a jelenleginél szélesebb populáció számára való egyenlő hozzáférésének biztosítása céljából.
Temesváron a galaktozémia és veleszületett mellékvesekéreg elégtelenség, míg Aradon a fenilketonuria és veleszületett pajzsmirigy elégtelenség újszülöttkori szűrővizsgálata került bevezetésre. A veleszületett mellékvesekéreg elégtelenség diagnózisának megerősítését a szegedi laboratórium végzi a vérmintákból történő szteroid profil meghatározással. Temesváron továbbá felújították és korszerű műszerekkel szerelték fel a genetikai laboratóriumot és elkezdték a hemofilia genetikai vizsgálatát. Aradon populációs vizsgálatot végeztek egy súlyos, örökletes megbetegedés, a cisztás fibrózis gyakoriságának felmérésére. A laboratóriumok az újonnan elérhetővé vált diagnosztikai módszereiket az eurórégió teljes lakossága számára elérhetővé teszik. A határon átnyúló rendszer hatékony működtetése érdekében fejlesztették az IT rendszert is. A projekt eredményeiről és az új diagnosztikai lehetőségekről többször tartottak elméleti és gyakorlati szakmai továbbképzéseket, tudományos konferenciát, valamint lakossági tájékoztatást tartottak a projektpartnerek.
(Jelen cikk tartalma nem feltétlenül tükrözi az Európai Unió hivatalos álláspontját.)
További információk: http://www.huro-cbc.eu és www.hungary-romania-cbc.eu és http://screengen.sed.hu
